3498. Halfjaarlijkse screening als BRCA niet aangetoond wordt?

Datum 14/03/2007
Leeftijd 41 jaar
Vraag Mijn moeder is overleden aan (een relatief zeldzame vorm van) eierstokkanker, haar zussen zijn ook overleden aan kanker, de één aan een hersentumor en de ander aan borstkanker. De zussen zijn respectievelijk 42 en 53 jaar oud geworden. Een nichtje van moederszijde heeft ook borstkanker (49 jaar) en een ander nichtje is op 52-jarige leeftijd overleden aan longkanker, dat in een vergevorderd stadium was toen het werd ontdekt (uitzaaiingen door gehele romp) Tevens zijn 2 broers van mijn moeder overleden aan kanker. Mijn moeder is onderzocht op BRCA genmutaties, deze zijn niet aangetoond maar de geneticus geeft wel een hoger risico op borstkanker aan omdat wij een zogenaamde BRCA-achtige familie zijn. Het advies is halfjaarlijkse screening te volgen. Ik zou graag uw mening horen, omdat ik gezien de diverse soorten kanker toch wat twijfel over het nut van deze screeningen.

Antwoord van Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum 19/03/2007
Antwoord Het screeningsadvies dat in een familie gegeven wordt, berust op een analyse van het voorkomen van kanker in een familie. Waarschijnlijk gaat de arts die dit advies heeft gegeven uit van een mogelijke erfelijke belasting in uw familie en dus een verhoogd risico bij gezonde verwanten. Het feit dat het erfelijkheidsonderzoek geen mutatie in BRCA1 of BRCA2 heeft kunnen aantonen sluit immers erfelijkheid niet uit.

Antwoord van Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum 19/03/2007
Antwoord Uit de gegevens die u stuurt blijkt dat er in uw familie meer borstkanker voorkomt dan het gemiddelde in de bevolking.
Indien er in zulke familie geen BRCA1/2 gen gevonden wordt is het toch belangrijk dat u zich goed laat opvolgen.

De volgende richtlijnen worden op het CME Leuven meegegeven:
Maandelijks zelfonderzoek borsten.
Om de zes maanden klinisch onderzoek door een arts gespecialiseerd in borstonderzoek en eventueel op medisch advies echografie.
Jaarlijks mammografie en echografie van de borsten.
Tweejaarlijks onderzoek van de borsten d.m.v. nucleaire magnetische resonantie (MRI).

De opvolging gebeurt best vanaf 30 jaar. Bij vrouwen onder de 30 wordt éénmalig een mammografie en een MRI uitgevoerd.

De medische follow-up van de eierstokken:
Indien er eierstokkanker voorkomt in de familie bestaat de medische follow-up uit een jaarlijks klinisch onderzoek en een jaarlijkse vaginale echografie vanaf de leeftijd van 30 jaar.

Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.

Datum		14/03/2007
Leeftijd		41 jaar
Vraag		Mijn moeder is overleden aan (een relatief zeldzame vorm van) eierstokkanker, haar zussen zijn ook overleden aan kanker, de één aan een hersentumor en de ander aan borstkanker. De zussen zijn respectievelijk 42 en 53 jaar oud geworden. Een nichtje van moederszijde heeft ook borstkanker (49 jaar) en een ander nichtje is op 52-jarige leeftijd overleden aan longkanker, dat in een vergevorderd stadium was toen het werd ontdekt (uitzaaiingen door gehele romp) Tevens zijn 2 broers van mijn moeder overleden aan kanker. Mijn moeder is onderzocht op BRCA genmutaties, deze zijn niet aangetoond maar de geneticus geeft wel een hoger risico op borstkanker aan omdat wij een zogenaamde BRCA-achtige familie zijn. Het advies is halfjaarlijkse screening te volgen. Ik zou graag uw mening horen, omdat ik gezien de diverse soorten kanker toch wat twijfel over het nut van deze screeningen.

Antwoord van		Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum		19/03/2007
Antwoord		Het screeningsadvies dat in een familie gegeven wordt, berust op een analyse van het voorkomen van kanker in een familie. Waarschijnlijk gaat de arts die dit advies heeft gegeven uit van een mogelijke erfelijke belasting in uw familie en dus een verhoogd risico bij gezonde verwanten. Het feit dat het erfelijkheidsonderzoek geen mutatie in BRCA1 of BRCA2 heeft kunnen aantonen sluit immers erfelijkheid niet uit.

Stel zelf een vraag

3498. Halfjaarlijkse screening als BRCA niet aangetoond wordt?