3143. Geen erfelijkheidsonderzoek als je enige nazaat bent?

Datum 30/09/2005
Leeftijd 51 jaar
Vraag Zowel mijn grootmoeder als mijn moeder zijn aan borstkanker overleden. Ikzelf heb darmkanker gehad. Toch was ik geen interessant geval om uit te zoeken of het ook erfelijke borstkanker was, omdat ik de enige nazaat ben. Het ontbreken van broers, zusters, neven en nichten speelt me dus parten. Dit geeft de nodige frustratie. Kan ik toch nog te weten komen of ik erfelijk belast ben?

Antwoord van Dr. Roger Crombez, radiotherapeut-oncoloog en coördinator Borstkliniek, A.Z. Sint Lucas, Brugge.
Antwoord datum 20/10/2005
Antwoord In uw situatie heeft het al dan niet erfelijk belast zijn geen gevolgen. Aangezien uw risic door de familiale voorgeschiedenis zeker verhoogd is zouden wij wel strikte borstcontrole voorstellen.
Mocht er bij u een genetische afwijking zijn, dan is misschien uw kans op eierstokkanker wel verhoogd, maar op uw leeftijd is ook een preventieve wegname van de eierstokken minder zinvol.

Antwoord van Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum 20/10/2005
Antwoord In sommige families is er sprake van een erfelijke voorgeschiktheid voor borstkanker. Het gaat hier bijvoorbeeld om families waarin meerdere familieleden borstkanker hebben op jongere leeftijd en/of waarin er ook eierstokkanker voorkomt. Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek. Dit is de fase van het diagnostisch DNA-testen.

De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek (een genetisch onderzoek) is dat er DNA (bloed) van aangetaste familieleden beschikbaar is (bijvoorbeeld gestockeerd in een genetisch labo) of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNA-onderzoek.

In sommige gevallen zijn er echter geen aangetaste familieleden meer ter beschikking en kan men dus geen genetisch onderzoek doen om na te gaan of er sprake is van een afwijking in één van de twee borstkankergenen. (men doet meestal geen genetisch onderzoek bij gezonde personen) Voor deze personen die uit een familie komen met meerdere familieleden met borstkanker, maar waar er geen onderzoek mogelijk is, wordt aangeraden om de borsten en de eierstokken volgens een bepaald schema te laten onderzoeken (zie voor dit schema: http://www.kuleuven.ac.be/psychoGen.)

Het is niet zo dat wanneer er in een familie meer dan één vrouw getroffen wordt door borstkanker het zeker en vast om een erfelijke vorm gaat, er komt immers vaak borstkanker voor in de algemene bevolking.
Het is echter belangrijk om de specifieke situatie van een familie en /of van een persoon te bespreken in het genetisch centrum.

Antwoord van Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum 20/10/2005
Antwoord Het opstarten van een erfelijkheidsonderzoek gebeurt inderdaad meestal wanneer dit klinisch relevant is. Gewoonlijk betekent dit dat het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek een invloed kan hebben op het gevolgde medische beleid, zoals het al of niet uitvoeren van preventieve chirurgie of het plannen van controle-onderzoeken, zowel bij de patiënt(e) als bij zijn of haar familieleden.
Andere redenen zijn evenwel eveneens denkbaar. Als een erfelijkheidsonderzoek of een genetisch advies u kan helpen in het beantwoorden van de vragen waarmee u zit, denk ik dat dit bij u zeker kan overwogen worden.

Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.

Datum		30/09/2005
Leeftijd		51 jaar
Vraag		Zowel mijn grootmoeder als mijn moeder zijn aan borstkanker overleden. Ikzelf heb darmkanker gehad. Toch was ik geen interessant geval om uit te zoeken of het ook erfelijke borstkanker was, omdat ik de enige nazaat ben. Het ontbreken van broers, zusters, neven en nichten speelt me dus parten. Dit geeft de nodige frustratie. Kan ik toch nog te weten komen of ik erfelijk belast ben?

Antwoord van		Dr. Roger Crombez, radiotherapeut-oncoloog en coördinator Borstkliniek, A.Z. Sint Lucas, Brugge.
Antwoord datum		20/10/2005
Antwoord		In uw situatie heeft het al dan niet erfelijk belast zijn geen gevolgen. Aangezien uw risic door de familiale voorgeschiedenis zeker verhoogd is zouden wij wel strikte borstcontrole voorstellen. Mocht er bij u een genetische afwijking zijn, dan is misschien uw kans op eierstokkanker wel verhoogd, maar op uw leeftijd is ook een preventieve wegname van de eierstokken minder zinvol.

Antwoord van		Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum		20/10/2005
Antwoord		In sommige families is er sprake van een erfelijke voorgeschiktheid voor borstkanker. Het gaat hier bijvoorbeeld om families waarin meerdere familieleden borstkanker hebben op jongere leeftijd en/of waarin er ook eierstokkanker voorkomt. Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek. Dit is de fase van het diagnostisch DNA-testen. De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek (een genetisch onderzoek) is dat er DNA (bloed) van aangetaste familieleden beschikbaar is (bijvoorbeeld gestockeerd in een genetisch labo) of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNA-onderzoek. In sommige gevallen zijn er echter geen aangetaste familieleden meer ter beschikking en kan men dus geen genetisch onderzoek doen om na te gaan of er sprake is van een afwijking in één van de twee borstkankergenen. (men doet meestal geen genetisch onderzoek bij gezonde personen) Voor deze personen die uit een familie komen met meerdere familieleden met borstkanker, maar waar er geen onderzoek mogelijk is, wordt aangeraden om de borsten en de eierstokken volgens een bepaald schema te laten onderzoeken (zie voor dit schema: http://www.kuleuven.ac.be/psychoGen.) Het is niet zo dat wanneer er in een familie meer dan één vrouw getroffen wordt door borstkanker het zeker en vast om een erfelijke vorm gaat, er komt immers vaak borstkanker voor in de algemene bevolking. Het is echter belangrijk om de specifieke situatie van een familie en /of van een persoon te bespreken in het genetisch centrum.

Antwoord van		Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum		20/10/2005
Antwoord		Het opstarten van een erfelijkheidsonderzoek gebeurt inderdaad meestal wanneer dit klinisch relevant is. Gewoonlijk betekent dit dat het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek een invloed kan hebben op het gevolgde medische beleid, zoals het al of niet uitvoeren van preventieve chirurgie of het plannen van controle-onderzoeken, zowel bij de patiënt(e) als bij zijn of haar familieleden. Andere redenen zijn evenwel eveneens denkbaar. Als een erfelijkheidsonderzoek of een genetisch advies u kan helpen in het beantwoorden van de vragen waarmee u zit, denk ik dat dit bij u zeker kan overwogen worden.

Stel zelf een vraag

3143. Geen erfelijkheidsonderzoek als je enige nazaat bent?