3135. Welke zijn de criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek?

Datum 9/10/2005
Leeftijd 38 jaar
Vraag Wat zijn de criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek?

Antwoord van Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum 20/10/2005
Antwoord Algemene criteria, bedoeld om families en patiënten te herkennen waar een genetische voorbeschiktheid een rol kan spelen zijn:
Families met drie eerstegraadsverwanten (bijvoorbeeld 2 zussen en hun moeder of 3 zussen) met borst- en/of eierstokkanker, onafhankelijk van de leeftijd waarop ze de ziekte ontwikkelden.
Families met tenminste twee eerste- of tweedegraadsverwanten met borst- en/of eierstokkanker vastgesteld op een gemiddelde leeftijd jonger dan 50 jaar.
Alle patiënten die borst- en/of eierstokkanker ontwikkelden voor de leeftijd van 35 jaar.
Alle patiënten die borstkanker in beide borsten of die borst- en eierstokkanker ontwikkelden, bij wie de tumoren gediagnosticeerd werden op een gemiddelde leeftijd jonger dan 50 jaar.
Patiënten bij wie reeds een mutatie in de familie aangetoond werd.
Alle mannelijke patiënten met borstkanker.
Deze criteria zijn enkel oriënterend voor het opstarten van het onderzoek en worden geëvalueerd in functie andere factoren. Als uw familie met andere woorden aan deze criteria voldoet kan een erfelijkheidsonderzoek zeker aangewezen zijn. Indien niet kan dit in sommige gevallen toch zinvol zijn: u bespreekt dit dan eerst best met uw behandelend geneesheer.

Antwoord van Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum 20/10/2005
Antwoord In sommige families is er sprake van een erfelijke voorgeschiktheid voor borstkanker. Het gaat hier bijvoorbeeld om families waarin meerdere familieleden borstkanker hebben op jongere leeftijd en/of waarin er ook eierstokkanker voorkomt. Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek. Dit is de fase van het diagnostisch DNA-testen.

De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek (een genetisch onderzoek) is dat er DNA (bloed) van aangetaste familieleden beschikbaar is (bijvoorbeeld gestockeerd in een genetisch labo) of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNA-onderzoek.

In sommige gevallen zijn er echter geen aangetaste familieleden meer ter beschikking en kan men dus geen genetisch onderzoek doen om na te gaan of er sprake is van een afwijking in één van de twee borstkankergenen. (men doet meestal geen genetisch onderzoek bij gezonde personen) Voor deze personen die uit een familie komen met meerdere familieleden met borstkanker, maar waar er geen onderzoek mogelijk is, wordt aangeraden om de borsten en de eierstokken volgens een bepaald schema te laten onderzoeken (zie voor dit schema: http://www.kuleuven.ac.be/psychoGen.)

Het is niet zo dat wanneer er in een familie meer dan één vrouw getroffen wordt door borstkanker het zeker en vast om een erfelijke vorm gaat, er komt immers vaak borstkanker voor in de algemene bevolking.
Het is echter belangrijk om de specifieke situatie van een familie en /of van een persoon te bespreken in het genetisch centrum.

Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.

Datum		9/10/2005
Leeftijd		38 jaar
Vraag		Wat zijn de criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek?

Antwoord van		Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum		20/10/2005
Antwoord		Algemene criteria, bedoeld om families en patiënten te herkennen waar een genetische voorbeschiktheid een rol kan spelen zijn: Families met drie eerstegraadsverwanten (bijvoorbeeld 2 zussen en hun moeder of 3 zussen) met borst- en/of eierstokkanker, onafhankelijk van de leeftijd waarop ze de ziekte ontwikkelden. Families met tenminste twee eerste- of tweedegraadsverwanten met borst- en/of eierstokkanker vastgesteld op een gemiddelde leeftijd jonger dan 50 jaar. Alle patiënten die borst- en/of eierstokkanker ontwikkelden voor de leeftijd van 35 jaar. Alle patiënten die borstkanker in beide borsten of die borst- en eierstokkanker ontwikkelden, bij wie de tumoren gediagnosticeerd werden op een gemiddelde leeftijd jonger dan 50 jaar. Patiënten bij wie reeds een mutatie in de familie aangetoond werd. Alle mannelijke patiënten met borstkanker. Deze criteria zijn enkel oriënterend voor het opstarten van het onderzoek en worden geëvalueerd in functie andere factoren. Als uw familie met andere woorden aan deze criteria voldoet kan een erfelijkheidsonderzoek zeker aangewezen zijn. Indien niet kan dit in sommige gevallen toch zinvol zijn: u bespreekt dit dan eerst best met uw behandelend geneesheer.

Antwoord van		Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum		20/10/2005
Antwoord		In sommige families is er sprake van een erfelijke voorgeschiktheid voor borstkanker. Het gaat hier bijvoorbeeld om families waarin meerdere familieleden borstkanker hebben op jongere leeftijd en/of waarin er ook eierstokkanker voorkomt. Wanneer de familiegeschiedenis wijst in de richting van een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan naar een afwijking in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen gezocht worden via DNA-onderzoek. Dit is de fase van het diagnostisch DNA-testen. De voorwaarde om te starten met DNA-onderzoek (een genetisch onderzoek) is dat er DNA (bloed) van aangetaste familieleden beschikbaar is (bijvoorbeeld gestockeerd in een genetisch labo) of dat er aangetaste familieleden in leven zijn bij wie bloed kan worden genomen voor DNA-onderzoek. In sommige gevallen zijn er echter geen aangetaste familieleden meer ter beschikking en kan men dus geen genetisch onderzoek doen om na te gaan of er sprake is van een afwijking in één van de twee borstkankergenen. (men doet meestal geen genetisch onderzoek bij gezonde personen) Voor deze personen die uit een familie komen met meerdere familieleden met borstkanker, maar waar er geen onderzoek mogelijk is, wordt aangeraden om de borsten en de eierstokken volgens een bepaald schema te laten onderzoeken (zie voor dit schema: http://www.kuleuven.ac.be/psychoGen.) Het is niet zo dat wanneer er in een familie meer dan één vrouw getroffen wordt door borstkanker het zeker en vast om een erfelijke vorm gaat, er komt immers vaak borstkanker voor in de algemene bevolking. Het is echter belangrijk om de specifieke situatie van een familie en /of van een persoon te bespreken in het genetisch centrum.

Stel zelf een vraag

3135. Welke zijn de criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek?