Vorige

Stel zelf een vraag

Volgende

2632. Geldt uitslag erfelijkheidsonderzoek ook voor nicht?

Datum		14/04/2004
Leeftijd		43 jaar
Vraag		Mijn moeder en tante zijn overleden tgv borstkanker. De dochter van mijn overleden tante heeft nu ook borstkanker. Zij heeft onderzoek laten doen naar mogelijke erfelijkheid in onze familie. Er is bij haar geen erfelijke vorm aangetoont. Ik laat al 7 jaar ieder jaar een mammografie doen. Vorig jaar zijn er in mijn linkerborst 2 cystes ontdekt. Mijn linkerborst is zichtbaar dikker dan mijn rechter. Ik ben nu onder behandeling van een chirurg in het ziekenhuis. Zij vindt het niet nodig de cystes te verwijderen. Mijn eerste vraag is: Bij mijn nicht zijn er geen aanwijzingen voor erfelijke vorm van borstkanker, geldt deze uitslag dan ook voor mij? Tweede vraag: Zou het toch niet beter zijn de cystes te verwijderen? Ik ben toch wel angstig hiervoor. Natuurlijk doe ik aan zelfonderzoek, maar mijn borstweefsel aan beide borsten is zo knobbelig dat ik soms 'door de bomen het bos niet meeer zie'...

Antwoord van		Prof. Dr. Rudy Van den Broecke, gynaecoloog-senoloog, U.Z., Gent.
Antwoord datum		12/05/2004
Antwoord		Het genetisch onderzoek van uw nicht geldt niet per se voor u, ofschoon de resultaten toch wel geruststellend zijn. Op de tweede vraag is het moeilijker te antwoorden zonder de beelden te kennen.

Antwoord van		Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent.
Antwoord datum		12/05/2004
Antwoord		Het feit dat bij uw nicht het erfelijkheidsonderzoek normaal bleek is inderdaad voor u gedeeltelijk geruststellend. In de inschatting van uw risico op het ontwikkelen van borstkanker moeten echter een aantal overwegingen in acht worden genomen (deze bedenkingen houden enkel verband met uw risico op borstkanker op basis van de belaste familiale voorgeschiedenis): In families waarin een genetisch defect overerft, zijn niet noodzakelijk alle vrouwen die borstkanker ontwikkelden draagster van dit genetisch defect. Het is eventueel mogelijk dat uw moeder en uw tante borstkanker ontwikkelden omdat zij erfelijk belast waren, terwijl uw nicht bijvoorbeeld geen draagster is van dit genetisch defect. Uw nicht is dan wat we noemen een fenokopij. In dit geval heeft het normale resultaat bij uw nicht voor u vrijwel geen enkele betekenis. In ongeveer 20% van de families waarin we ervan overtuigd zijn dat er een genetisch defect aanwezig in moet zijn, is het moleculair genetisch onderzoek van BRCA1 en BRCA2, de twee op dit moment bekende borstkankergenen, normaal. In deze families moeten we ervan uitgaan dat een genetische afwijking (in BRCA1 of in BRCA2) door het uitgevoerde onderzoek gemist werd of dat er een genetische afwijking in een op dit moment nog onbekend borstkankergen aanwezig moet zijn. In deze families (waarin het erfelijkheidsonderzoek normaal bleek) moeten we het risico dat andere vrouwen uit de familie voor borstkanker hebben inschatten op basis van de familiale voorgeschiedenis. Wanneer zowel uw moeder, tante als nicht borstkanker ontwikkelden op bijzonder jonge leeftijd, moeten we er bijvoorbeeld van uit gaan dat uw risico voor het ontwikkelen van borstkanker toch in belangrijke mate gestegen kan zijn. Samengevat: het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek bij uw nicht is relatief geruststellend. Voor meer adequate inschatting van uw risico op het ontwikkelen van borstkanker (op basis van de familiale beslasting) legt u best uw stamboomgegevens eens voor aan uw behandelend specialist, die (indien nodig en/of wenselijk) contact kan opnemen met het Genetisch Centrum waar het onderzoek van uw nicht is uitgevoerd voor verder advies.

Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.