| | |
Stel zelf een vraag | |||
| Datum | 10/08/2003 | |
| Leeftijd | 58 jaar | |
| Vraag | Ik ben borstkankerpatiënt en in de familie komt eierstokkanker en borstkanker voor in de tweede graad. In een erfelijksonderzoek werd bij mij een onzekere variant van het BRCA2-gen aangetoond. Dat leidt tot een veranderd eiwit. Het is wel of geen mutatie. Naar deze afwijking moet meer onderzoek gedaan worden. Bij mijn dochter wordt geen onderzoek gedaan naar de afwijking. Kunt u me meer over zo een dergelijke afwijking vertellen? Of waar ik meer informatie kan vinden? |
| Antwoord van | Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent. | |
| Antwoord datum | 30/08/2003 | |
| Antwoord | De BRCA2-variant waarnaar u verwijst is hoogstwaarschijnlijk subtiele genetische verandering, in vaktermen ook wel 'missense variant' genoemd. Voor de meeste genetische afwijkingen in het BRCA2-gen is een oorzakelijk verband met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker zeer duidelijk (hetzelfde geldt eigenlijk evenzeer voor BRCA1). Deze genetische afwijkingen kunnen dan met zekerheid als mutaties aangewezen worden. Sommige genetische afwijkingen, zoals missense varianten, zijn echter zeer discreet. Voor deze genetische veranderingen is het vaak onduidelijk of ze een variant van een 'normaal' BRCA2 gen vertegenwoordigen, dan wel of ze toch geassocieerd kunnen zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker. Verder onderzoek bij uw dochter is dus niet in eerste plaats aangewezen omdat op dat ogenblik onduidelijk zal zijn of uw dochter wel of niet een verhoogd risico zal hebben op het ontwikkelen van deze tumoren. Wel kan men op basis van de familiale voorgeschiedenis het risico van uw dochter voor borst- en/of eierstokkanker inschatten en hierdoor bepaalde aanbevelingen (frequentie van controle-onderzoeken en leeftijd waarop deze best gestart worden) doen. Verder onderzoek kan bijvoorbeeld inhouden dat zoveel mogelijk vrouwen uit de familie onderzocht worden naar dragerschap voor deze mutatie. Indien zou blijken dat alle vrouwen in de familie die borstkanker ontwikkelden draagster zijn van deze genetische variant én wanneer alle vrouwen die geen borstkanker ontwikkelden deze variant niet dragen, dan is het waarschijnlijk dat deze variant geassocieerd is aan een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker. Wanneer er geen duidelijk verband is tussen dragerschap van deze variant en de aanwezigheid van borstkanker, is zo een oorzakelijk verband onwaarschijnlijk. Andere overwegingen (zoals de frequentie van deze variant in een controlepopulatie of de gevolgen van deze genetische wijziging op eiwitniveau) kunnen eveneens richtinggevend zijn in het verdere te plannen onderzoek en in het inschatten van de waarschijnlijkheid dat een bepaalde variant toch ziekteveroorzakend zou kunnen zijn. Voor verdere informatie kunt u ongetwijfeld terecht in het klinisch genetisch centrum waar uw erfelijkheidsonderzoek werd uitgevoerd. |
|  |
Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.