| | |
Stel zelf een vraag | |||
| Datum | 10/12/2002 | |
| Leeftijd | onbekend | |
| Vraag | In het antwoord op vraag 2231 zegt u dat er bij erfelijk onderzoek materiaal moet zijn van ten minste 2 aangetaste familieleden. Stel dat er echter nog maar één persoon met borstkanker in leven is in een familie. Kan er dan een erfelijkheidsonderzoek gebeuren? Daarnaast heb ik nog een probleem omdat mijn huisarts niet in staat is om mij een adres te verschaffen waar ik terecht kan voor een erfelijkheidsonderzoek. Kunt u me verder helpen? Volgens een meter heb ik 26% kans op borstkanker, ik word nu al per half jaar gecontroleerd. |
| Antwoord van | Dr. Bruce Poppe, arts en wetenschappelijk medewerker Centrum voor medische Genetica, U.Z., Gent. | |
| Antwoord datum | 25/12/2002 | |
| Antwoord | De bewering dat men voor het opstarten van een erfelijkheidsonderzoek bloed van ten minste 2 aangetaste verwanten nodig heeft klopt eigenlijk niet. Een beetje uitleg: het is wel zo dat moleculair genetisch onderzoek in een familie best bij zoveel mogelijk aangetaste verwanten uitgevoerd wordt, om de kans te reduceren dat men een fenokopij onderzocht heeft. Stel bijvoorbeeld: er zijn 3 zussen in een gezin die borstkanker ontwikkeld hebben, twee ervan zijn draagster van een genetische afwijking. De derde, die geen draagster is, heeft dan borstkanker ontwikkeld, niet omdat ze erfelijk beslast is, maar omdat ze zoals iedere vrouw een risico van ongeveer 10% heeft op het ontwikkelen van deze tumor (zij is wat men noemt een fenokopij: zij kopieert als het ware het fenotype -borstkanker- dat in een familie erfelijk bepaald is, zonder erfelijk belast te zijn). Als men in zo'n familie genetisch onderzoek bij deze vrouw, die geen draagster is zou starten (en men onderzoekt de andere twee niet), dan zou men ten onrechte besluiten dat er in de familie geen genetische afwijking wordt overgeërfd, met alle gevolgen van dien. Het is dus wel beter als we meerdere vrouwen kunnen onderzoeken, maar als er maar één voor onderzoek beschikbaar is, dan kan het ook. Genetisch onderzoek kan zelfs, in een familie waar alle aangetaste personen reeds overleden zijn, bij iemand die nog geen borst- of eierstokanker ontwikkeld heeft, maar dan wordt de interpretatie er niet eenvoudiger op. Dat doen we bij voorbeeld als dit voor deze persoon bijzonder belangrijk is (bijvoorbeeld in de keuze wel of niet een preventieve mastectomie te laten uitvoeren) en als de familiale voorgeschiedenis overtuigend genoeg is. Bijvoorbeeld een jonge vrouw met een heel sterke familiale belasting bij wie in de familie iedereen reeds overleden, kan zich laten onderzoeken. In dat geval is alleen het vinden van een mutatie bij deze vrouw informatief (in dat geval weten we met zekerheid dat haar risico zeker gestegen is). Als het erfelijkheidsonderzoek normaal is weten we namelijk niet of er in de familie geen genetische afwijking kan aangetoond worden (het erfelijkheidsonderzoek bij, bijvoorbeeld, haar moeder zou normaal geweest zijn) of deze vrouw een bepaalde genetische afwijking niet heeft overgeërfd (bijvoorbeeld in het geval haar moeder draagster zou geweest zijn van een BRCA1 mutatie). In het eerste geval is haar risico nog steeds gestegen, in het tweede geval zou haar risico op borstkanker gereduceerd worden tot het bevolkingsrisico (en dus kunnen we op basis van het erfelijkheidsonderzoek alleen geen uitspraak doen over haar risico. We hebben goede contacten met vrij veel centra in Nederland (Utrecht, Nijmegen, Rotterdam, Amsterdam, Leiden etc). Het hangt er een beetje vanaf waar u woont.. Als u me vertelt waar u het liefst op raadpleging zou gaan, dan geef ik u de coördinaten van het dichtstbijzijnde klinisch genetisch centrum. Anders kunt u ook terecht op de site van de integrale kankercentra: http://www.ikc.nl/. Als u op raadpleging gaat, neemt u best het familielid dat borstkanker ontwikkelde mee, dan kan in eerste plaats bij deze persoon het onderzoek gestart worden. |
| Antwoord van | Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven. | |
| Antwoord datum | 25/12/2002 | |
| Antwoord | Wanneer we algemene informatie geven over borstkanker en erfelijkheid spreken we altijd over onderzoek naar meerdere aangetaste personen in één familie. Het DNA onderzoek gebeurt ook bij meerdere aangetaste personen, indien ze in leven zijn. De reden waarom er liefst een bloedstaal is van meer dan één persoon is dat er in families met erfelijke borstkanker soms ook aangetaste personen borstkanker hebben zonder dat ze de mutatie geërfd hebben. (Borstkanker komt immers voor bij 10% van de vrouwen in de algemene bevolking). Indien men dan bij een aangetast familielid geen afwijking vindt kan men niets zeggen over de al of niet aanwezigheid van een afwijking in de familie. In verband met de exacte vraag van de familie (of het onderzoek dan ook kan gebeuren op één bloedstaal) denk ik dat dit best kan besproken worden op de consultatie erfelijkheid. De centra in Nederland zijn de volgende: Amsterdam Stichting klinische genetica Amsterdam Academisch Medisch Centrum Meibergdreef 15 1105 AZ Amsterdam Stichting klinische genetica Academisch Ziekenhuis VU De Boelaan 1117 1081 HV Amsterdam Groningen Rijksuniversiteit Vakgroep Medische Genetica Afd. Erfelijkheidsvoorlichting Antonius Dezuslaan 4 9713 Groningen. Leiden Stichting Klinisch Genetisch Centrum Academisch Ziekenhuis Posbus 9600 2300RC Leiden. Maastricht Stichting Klinische Genetica Limburg Afd. Erfelijkheidsvoorlichting Postbus 1475 6201 Maastricht Nijmegen Afdelling klinische Genetica Antropogenetisch instituut Academisch ziekenhuis Nijmegen Posbus 9101 6500 Nijmegen. Rotterdam Afdeling klinische genetica Erasmus Universiteit Westzeedijk 112 3016 Rotterdam Utrecht Klinisch Genetisch Centrum Postbus 18009 3501 CA Utrecht. |
|  |
Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.