| Antwoord | Waarschijnlijk bedoelt u het BRCA1 gen. Genetische afwijkingen in dit gen (en in BRCA2) zijn vaak verantwoordelijk voor het erfelijk bepaald zijn van, voornamelijk, borst- en eierstokkanker in een familie. Deze families worden met andere woorden gekenmerkt door het bijzonder frequent voorkomen van borst- en/of eierstokkanker. Deze aandoeningen komen in deze families in vrijwel alle generaties voor, vaak op bijzonder jonge leeftijd. Wanneer de familiale voorgeschiedenis in een familie suggestief is voor een genetische afwijking in BRCA1 of BRCA2, kan erfelijkheidsonderzoek opgestart worden om na te gaan of deze voorbeschiktheid inderdaad veroorzaakt wordt door het overerven van een genetische afwijking in één van beide genen. Wanneer in een familie een genetische afwijking in één van beide genen wordt geïdentificeerd, kan bij gezonde personen nagegaan worden of zij hiervan wel of niet draagster of drager zijn. Hierdoor kunnen we dan te weten komen of deze personen wel of niet een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker. Meer informatie over BRCA1 en BRCA2 vindt u eveneens elders in deze site onder onbeïnvloedbare risicofactoren. Wanneer u zich zorgen maakt over een erfelijke voorbeschiktheid voor borstkanker bij uzelf of in uw familie, legt u dit best voor aan uw behandelend geneesheer, die u dan kan doorverwijzen naar een klinisch genetisch centrum voor verdere uitwerking. |