Stel zelf een vraag

1403. Kan men mijn erfelijkheid testen zonder genetisch materiaal moeder?

Datum 16/01/2002
Leeftijd24 jaar
VraagAfgelopen juli is mijn moeder op 49-jarige leeftijd overleden aan borstkanker. De ziekte werd bij haar ontdekt toen ze 30 jaar was. Vanwege haar jonge leeftijd ben ik op gesprek over erfelijkheid geweest bij de Daniël den Hoedt kliniek in Rotterdam. Zij gaven aan dat het risico op erfelijkheid er is, maar dat het een moeilijke zaak wordt omdat er geen genetisch materiaal meer van mijn moeder is. Zij hebben wel aangegeven dat ze mijn zaak nog zouden bespreken en dat zij mij nog een keer willen zien i.v.m. Deze kwestie. Daarnaast word ik 3 keer per jaar onderzocht omdat ik een groter risico loop dan de gemiddelde Nederlandse vrouw. Nu heb ik twee vragen.
  1. Is het werkelijk zo dat er geen erfelijkheidsonderzoek meer gedaan kan worden als er geen genetisch materiaal meer van de patiënte is?
  2. Stel dat ik wel op erfelijkheid onderzocht kan worden en ik blijk erfelijk belast te zijn; hoeveel procent kans hebben dan mijn eventuele dochters om ook erfelijk belast te zijn? Dit is voor mij heel belangrijk in het maken van de keuze wel of geen kinderen van mezelf.


Antwoord van Andrea Boogaerts, sociaal verpleegkundige, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven.
Antwoord datum25/01/2002
AntwoordVraag 1: Indien men een erfelijkheidsonderzoek wil doen i.v.m. Borstkanker (een DNA onderzoek naar het voorkomen van BRCA1 of BRCA2 gen ) heeft men inderdaad genetisch materiaal nodig van een aangetast persoon in de familie. Indien uw moeder overleden is en er van haar geen genetisch materiaal bewaard gebleven is, kan men dit onderzoek niet doen. Tenzij er in uw familie nog andere aangetaste personen zijn die dit onderzoek willen laten doen.

Vraag 2: Indien blijkt dat u één van de twee genen zou geërfd hebben, dan hebben uw eventuele dochters één kans op twee om deze ook te erven. Meer uitleg over de erfelijkheid van deze twee genen vindt u ook op http://www.kuleuven.ac.be/PsychoGen.


Antwoord van Dr. Roger Crombez, radiotherapeut-oncoloog en coördinator Borstkliniek, A.Z. Sint Lucas, Brugge.
Antwoord datum25/01/2002
AntwoordEen erfelijkheids-onderzoek is bij u wel mogelijk maar wordt best gecorreleerd met het onderzoek van uw moeder om na te gaan of het om dezelfde mutatie(s) gaat. Tenzij er ergens nog ingevroren celmateriaal van uw moeder aanwezig is of de stoffelijke resten worden opgegraven zal dit vergelijkend onderzoek niet mogelijk zijn.

De kans op erfelijk borstkanker hangt af van het type afwijking, het feit of de afwijking via de moeder of vader overgedragen wordt, de penetrantie van de genmutatie enz.


Antwoord van Annick, risicodraagster
Antwoord datum11/02/2002
AntwoordHier een reactie van een lotgenote in duidelijke taal. Om een erfelijkheidsonderzoek te kunnen laten uitvoeren moet er DNA materiaal zijn van een familielid van je moeder (liefst van je moeder zelf)die zelf ook kanker heeft of heeft gehad. Je hebt wel maar 5% kans om erfelijk belast te zijn, maar ja, ik zit ook net bij die 5%. Bij mijn familie komt het dan ook heel erg veel voor, op het moment kunnen ze 2 soorten GEN bekijken op erfelijkheid: het BRCA 1 gen en het BRCA 2 gen. Als je het 1 gen hebt heb je ongeveer een kans van 60% om borstkanker te krijgen voor je 60 jaar en als je het 2 gen hebt (heb ik) dan ongeveer 80% + 60% kans op eierstokkanker voor je 60 jaar. Zelf had ik er al rekening mee gehouden dat ik erfelijk belast zou kunnen zijn (ik was 22 toen mijn moeder stierf en ben nu 29)en heb er ook erg bij stil gestaan wat de gevolgen zouden kunnen zijn als ik kinderen zou krijgen, mijn zoontje (2 jaar) heeft nu 50% kans om erfelijk belast te zijn (en weer door te geven) omdat ik erfelijk belast ben, maar tegen de tijd dat hij zelf kinderen gaat krijgen zijn we al weer 20 jaar verder. (hoop ik! hi hi) Het is wel zo dat ik blij was dat ik geen meisje gekregen heb en we houden het ook bij 1 kindje, binnen 5 jaar worden nu preventief (als het goed is) mijn borsten en mijn eierstokken verwijderd zodat ik daar tenminste geen kanker kan krijgen, ik vind dit de beste oplossing bij zo'n hoog risico.

Homepage Borstkanker Informatiepagina's

 

Deze informatie heeft niet als doel medisch advies te verlenen.
Alle medische beslissingen moeten worden genomen in overleg met uw arts.