| | |
Stel zelf een vraag | |||
| Datum | 6/12/1999 | |
| Leeftijd | onbekend | |
| Vraag | Ik heb enkele artikelen gelezen over het p53-gen die me verontrusten. Volgens dit artikel kan een defect p53-gen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van verschillende kankersoorten binnen één familie. In mijn familie tellen we op 16 verwanten in rechte lijn 4 kankerpatiënten. Mijn grootvader leed aan longkanker, mijn vader (53) heeft longkanker, ikzelf (32) ben borstkankerpatiënte en mijn neef (29) heeft kanker in de mond en keel. Mijn neef en ikzelf zijn de oudste kleinkinderen, na ons volgen er nog 6. Kan een defect p53-gen hier aan de basis liggen? Waar kan je dit laten onderzoeken en hoeveel kost een dergelijk onderzoek? |
| Antwoord van | Prof. Dr. Luc Vakaet, kliniekhoofd Radiotherapie, UZ en RU, Gent. | |
| Antwoord datum | 7/12/1999 | |
| Antwoord | p53 is de naam van een eiwit dat een 'grootte' of 'moleculair gewicht' heeft van 53 kilo-Dalton. Vandaar de nietszeggende naam. Het behoort tot de groep van de tumor-suppressor-genen. Lange tijd dacht men dat kanker ontstond doordat in de cel, via een bepaald boodschapper-proteïne, de schakelaar werd omgezet om de groei ongeremd te stimuleren. Door deze ontremde groei ontstond dan kanker. Er is echter ook een andere weg mogelijk. Vele cellen in ons lichaam kunnen ongeremd beginnen groeien maar doen dat niet omdat er boodschapper-eiwitten zijn die hen dat afraden. p53 is zo een proteïne. Wanneer het in zijn normale functie in de cel rondzwemt houdt het de groei van cellen op een evenwichtig niveau: de toename van het aantal cellen blijft gelijke tred houden met het verlies van cellen door natuurlijke afvloeiing. Bij verlies van de functie van het p53 valt dan een tumor-suppressor weg, zodat de weg vrij is om tot tumorontwikkeling over te gaan. Bij kankerpatiënten is het p53 zeer dikwijls defect. Op dit ogenblik is het zelfs de meest courante afwijking die men bij kanker kan vaststellen. Toch is het niet zeker dat het op zichzelf verantwoordelijk is voor het ontstaan van kanker. Mensen met een afwijking van het p53 vertonen een verhoogde kans op het zogenaamde 'Li-Fraumeni' syndroom, genoemd naar de twee onderzoekers die dit het eerst beschreven. Het Li-Fraumeni is een zeldzaam syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid in een zelfde familie van een verscheidenheid aan soorten kankers, gaande van bindweefselkanker (uiterst zeldzaam), botkanker, borstkanker, leukemie, bijnierschorskanker en hersentumoren. Andere kankers zijn geen voldoende argument om het als een familiale p53 gerelateerde kanker te omschrijven. De kankers die bij jou in de familie voorkomen, kan ik dus niet binnen een 'Li-fraumeni' syndroom passen. Longkanker en kanker van de mondbodem zijn daarentegen vooral gekend als een gevolg van te veel en te lang roken. Maar dat laatste verhaal heeft dan natuurlijk weer niets te maken met een erfelijke vorm van kanker. Dit geeft mij de gelegenheid om even uit te weiden over de kankergenen BRCA1 en BRCA2 die werden teruggevonden in families met veel borstkankerpatiënten. De aanwezigheid van zo een veranderd (gemuteerd) gen houdt een belangrijk risico in voor het ontwikkelen van borstkanker. Er is een verschil tussen BRCA1 en 2. Bij BRCA1 vindt men een verhoging van zowel borst- en ovariumkanker. Bij BRCA2 is er enkel de associatie met een verhoogde kans op borstkanker. Er is echter bij deze recente ontwikkelingen in het genetisch onderzoek een belangrijke kanttekening: wat doe je als men bij jou zo een afwijking vaststelt? De huidige stand van de geneeskunde heeft op deze vraag geen enkel antwoord. We zijn m.a.w. wel in staat om te voorspellen of iemand een grote kans maakt op het ontwikkelen van een ziekte, maar we kunnen niets doen om die verhoogde kans te verminderen. Toch is er recent hoop. Vooral voor wat betreft borstkanker. Recent werd een studie in de Verenigde Staten vervroegd gestaakt omwille van de indrukwekkende resultaten. De molecule tamoxifen bleek in staat de ontwikkeling van borstkanker te verhinderen bij ongeveer de helft van deze hoog-risico patiënten. Dit zou kunnen betekenen dat we, en dit voor het eerst, een belangrijke impact zouden hebben op personen die een verhoogd risico op borstkanker hebben. |
|